精准可操作如何实现基因入云医疗(基因医疗数据精准可操作)「精准医疗基因检测」

2021年3月12日,《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲要》正式发布,基因与生物技术被确定为强化国家战略科技力量,加强原创性引领性科技攻关的七大科技前沿领域攻关领域之一
同时规划中强调要积极开展“互联网+医疗”建设,打造智慧医疗,瞄准医疗科学发展前沿......努力实现国家自然科学基金、高分值SCI论文和科研项目质与量的三个突破;推动生物医药突破发展;加快培育智慧医疗新产业,推动主动健康关键技术和产品研发,布局发展“互联网+健康医疗”、“人工智能+健康医疗”、智能健康及大数据监测管理
而由于我国人口老龄化问题凸显,恶性肿瘤、心脏病、呼吸类疾病以及心脑血管病等主要疾病保持上升趋,全社会对精准化医疗的需求仍将持续上升
同时,中国中产阶级人数也保持高速增长,预计到2030年国内中产阶级人数可能还会翻一倍,对健康消费升级需求的提升,以及更强的支付意愿和能力,为基于多组学的健康检测市场扩容提供有力的支撑
据基因慧前沿研究院报道,2020年国内基因行业市场规模达149亿元,未来复合增长预计将超过35%,到2025年预计市场规模约为727亿元
到2025年,仅NIPT一项基因检测市场规模将达到103亿元
2012-2025年中国基因检测行业市场规模火热的生物医疗投资背景下带来的是数据处理业务的稳定增长,据《华大基因2020年年报》分析,华大基因多组学大数据服务与合成业务营收金额625,923,966.99元,占比7.46%
2020年上半年大数据生产和分析8起融资80亿元均为测序和试剂耗材厂商;目前国内基因数据生产及分析环节的企业处于早期产品化的阶段
与之相对的是,2020年国外投资事件集中在基因数据分析环节,且多数已进入后期阶段
例如DNAnexus在2020年6月完成了1亿的后期阶段融资
基因数据虽然相对结构化,但由于基因测序成本等检测技术的成熟和成本降低,近年来基因数据爆发式增长,全部基因数据规模已达到EB级别,对大数据处理背后的软硬件基础设施带来了机会和挑战
标准化,高可靠,开放共享的大数据处理技术将是基因大数据价值最大化的重要环节
各大云厂商及第三方服务方都在针对这一领域打造高性能,可扩展,经济的云平台
类型公司相关业务官网科研团体六点了基因组、临床数据云分析工具平台http://www.sixoclock.net/IT企业谷歌Google Genomics公有云https://github.com/googlegenomics亚马逊云基因组学云计算解决方案https://aws.amazon.com/阿里云基因计算分析解决方案https://www.aliyun.com/华为云基因测序解决方案基因容器https://www.huaweicloud.com/基因检测机构illuminaBaseSpace零维度基因云计算平台-公有云https://www.illumina.com.cn/华大基因多组学大数据服务https://www.genomics.cn/生信云服务商荣联科技RONGLIAN BioCloud生物云一体机BioStack私有云http://biocloud.ronglian.com/速石信息生信云平台https://fastonetech.com/case/lifescience目前为生物医疗行业提供数据分析解决方案的企业分别包括以华大基因
illumina等基因测序龙头,它们主要是基于自己原有数据生产业务进行纵向延伸,通过标准化及终身个性化的分析服务提升客户交付体验,尚没有完全公开分析平台,缺乏数据共享的公认性和中立性;其二则以Google、亚马逊、华为、阿里等云服务厂商,其基于原生云的技术优势横向拓展基因云服务,可缺乏对于业务层的了解,灵活性和可定制化较差,局限于某个单一领域
其三则是以软件开发为主的第三方云服务商,如荣联科技、速石科技等,该类型企业与六点了技术团队的定位最为相近六点了技术团队开发的生物医疗协作云平台设计之初,便专注于生物医疗大数据价值挖掘这一应用层,目前已开启内测使用
用户可登录官网http://www.sixoclock.net/按照操作步骤迅速完成一篇Nature期刊的复现,详情见帮助文档中心:http://www.sixoclock.net/support-center/coronavirus_re-emerged同时,平台集成了当前生物信息及医疗领域的实用算法和工具(后台开发人员已实测,帮大家避免了很多坑),欢迎广大用户上传自己的数据使用并为我们提供建议
考虑到医疗数据本身的安全合规的需求,一款边缘云产品(解耦合架构的云分析平台)可能更加适用于临床机构、测序公司、科研院等用户
以医院为例,医院信息化部门负责部署并管理计算端,各科室或医生通过桌面端软件从六点了公有云中拉取算法,并可视化操作软件,生成数据处理任务,然后通过内部网络将任务需求发送到信息部门托管的计算端完成数据处理任务,并按照院内数据保密性规则,适度将处理结果返回给医生或科研人员,依托解耦合技术,医院可以在保证数据安全性的前提下最大程度利用互联网公开资源降低临床医生进行大数据分析的难度,提高工作效率,同时降低整体运营成本
科研人员自身也可以通过公有云平台去选择对应的工具,定制分析流程
Web端页面点击设置运行,即可以通过在线面板可视化地配置软件参数,处理输入数据
下载流程描述文件(CML格式)、参数配置文件(YAML格式)
出于医疗客户本身对于数据安全和隐私性的看重以及高通量数据传输成本的考量,我们首推解耦合的方案,即通过Web端生成处理任务,直接采用本地运行的策略达到边缘计算的效果
由Web端下载的文件将导入本地桌面软件Sixbox进行本地化处理
用户输入三个参数:CWL, YAML, 结果存储路径,Sixbox将从sixoclock拉取CWL文件指定的镜像到本地,并自动按照YML文件里的配置信息运行软件,软件运行时长取决于待处理数据规模和处理类型
运行结束,运行日志将会输出到日志框
至此,一个完整的数据处理过程就结束了
桌面软件
精准可操作如何实现基因入云医疗(基因医疗数据精准可操作)
(图片来源网络,侵删)

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